Kleiner Genetik Exkurs

Genetik - Vererbungslehre

Sie beschäftigt sich mit den materiellen Grundlagen der Ausbildung von erblichen Merkmalen sowie der Weitergabe von Erbanlagen an die Nachkommen.

Die genetischen Grundkenntnisse sind ein wichtiger Bestandteil der Grundkenntnisse eines verantwortungsvollen Züchters.

Chromosomen - Träger der Gene

In fast allen Körperzellen liegen sie paarig vor - Autosomen. Die Ausnahme bilden die Geschlechtschromosomen - XX für weibliche, XY für männliche Individuen - Gonosomen.

Der Hund besitzt 39 Chromosomenpaare - Menschen besitzen 23 Chromosomenpaare.

Gene - Erbanlagen

Sie sind die Träger von Erbinformationen und kommen wie die Chromosomen in Paaren vor. Sie führen zur Ausprägung von Eigenschaften und Merkmalen.

Laut aktuellem Wissenstand geht man davon aus, dass der Hund 20.000 bis 30.000 Gene hat.

Allele

Sie sind verschiedene Variationen eines Gens, welches für das selbe Merkmal zuständig sind.

Beispielsweise die Haarfarbe - ein Allel für schwarzes Haar, ein anderes Alles für braunes Haar, ein gesundes Allel oder ein mutiertes/krankes Allel

Dominante Gene

Sie prägen sich gegenüber rezessiven Genen immer aus.

Beispielweise Wolfskrallen, Merle-Gen

Rezessive Gene

Diese Gene prägen sich nur aus, wenn sie doppelt vorhanden sind. In Verbindung mit einem dominanten Gen tritt dieses Merkmal nicht zum Vorschein. Der betroffene Hund ist ein Träger oder auch "Carrier".

Beispielsweise Kryptorchismus

Autosomal-rezessiver Erbgang

Dies ist eine Form der Vererbung, bei der das veränderte Allel auf beiden Autosomen vorliegen muss, damit sich ein Merkmal phänotypisch - im äußeren Erscheinungsbild - ausprägt bzw. eine Erkrankung auftritt.

Die meisten Erbkrankheiten bei Hunden werden autosomal-rezessiv vererbt. Jeder Hund hat zwei spezifische Gene, die er jeweils von einem Elternteil erbt. Gene für eine bestimmte Erkrankung können normal/gesund - diese lösen die Erkrankung nicht aus - oder mutiert/krank sein - diese können die Erkrankung auslösen, wenn der Hund zwei Kopien des spezifischen mutierten Gens besitzt.
Da Symptome von verschiedenen Erbkrankheiten oft erst im späteren Lebensalter auftreten, besteht die Gefahr, dass dieser Hund als gesund eingestuft und im fortpflanzungsfähigen Alter in die Zucht aufgenommen wird.

Das bedeutet, dass der betroffene Hund sich paart und die krankheitsverursachenden Gene weitergibt, ohne dass der Züchter überhaupt weiß, dass der Hund betroffen ist.

Besitzt ein Hund nur ein erkranktes Allel - das andere ist normal - so spricht man von einem Carrier oder auch Träger der Krankheit. Ein Carrier selbst ist ein dieses Krankheitsgen betreffend völlig gesunder Hund. Allerdings kann er das mutierte Gen an seine Nachkommen weitergeben, sodass diese ebenfalls Carrier sein können. Bei der Verpaarung von zwei Carriern des selben mutierten Gens besteht die Gefahr von erkrankten Nachkommen, weshalb diese Praxis von verantwortungsvollen Züchtern*innen nicht angewendet wird. Zudem ist es laut Tierschutzehundeverordnung verboten auf erkrankte Tiere hinzuzüchten.
Der Einsatz von Carriern in der Zucht wird sehr kontrovers gesehen. Es gibt Vermutungen, dass man durch den Ausschluss von solchen Hunden bestimmte Krankheiten komplett aus dem Genpool betroffener Rassen eliminieren könnte.

Die Anwendung dieser Praxis über mehrere Jahre hinweg würde allerdings unweigerlich zur drastischen Schrumpfung des Genpools führen. Dies bedeutet, dass einige neue, bisher unbekannte oder äußerst seltener Erkrankungen "entstehen" können. Das führt uns irgendwann auch zu den Stichworten Inzucht und Ahnenverlust.

Bei den oben erwähnten Erkrankungen handelte es sich um sogenannte "monogene Merkmale", das heißt, sie werden nur von einem Gen vererbt. Beispiele hierfür sind CEA, IGS, TNS, der MDR1-Defekt, RS ect.

Andere Erbkrankheiten werden von polygenen Merkmalen ausgelöst, das heißt sie entstehen durch das Zusammenwirken von Merkmalen mehrere Gene. Ein Beispiel hierfür ist die Epilepsie oder auch Hüftgelenksdysplasie.

Fast alle Erbkrankheiten beim Hund gehen auf nicht sachgemäße Vermehrung zurück oder treten in "Zuchten" auf, die sich ausschließlich auf optische Merkmale konzentrieren. Beispiele hierfür sind die Zucht auf Sonderfellfarben beim Labrador durch die Einkreuzung des Weimaraners oder die Übertypisierung einzelner Rassen wie dem Mops, Old English Bulldog ect.

Allein an diesem kleinen Exkurs erkennt man bereits, welch große Verantwortung in den Händen verantwortungsvoller Züchter*innen liegt. Vor der Verpaarung zweier Hunde sind eine Vielzahl von Überlegungen abzuwägen und vor allem Gesundheitsuntersuchungen durchzuführen. Das ist sehr kostenintensiv und ebenso zeitaufwändig. Genauso wie die artgerechte Aufzucht eines Wurfes Welpen, um ihn ordentlich auf das Leben mit seinen zukünftigen Menschen vorzubereiten.

Es sind nach aktuellem Wissenstand bereits 800 verschiedene Hundekrankheiten mit genetischem Hintergrund bekannt.

Ich werde mich im Anschluss "nur" mit den Krankheiten beschäftigen, die für den Border Collie vordergründig relevant sind. Zudem sind es kurzgefasste Beschreibungen, die dem interessierten Hundehalter einen kleinen Überblick verschaffen sollen. Für weiterführende Literatur finden sich sowohl im Buchhandel als auch im WorldWideWeb ausführliche und sehr informative Quellen.

Wissensstand von 2023
Die vorliegenden Informationen erheben nicht den Anspruch auf Aktualität und Vollständigkeit. Forschung ist nie im Stillstand.

MDR1 - Gendefekt => Multi Drug Resistance

Bezeichnet wird ein bestimmtes Gen, das beim betroffenen Hund einen Defekt aufweist. Die Folge ist eine Überempfindlichkeit gegenüber bestimmten Medikamenten und Narkosemitteln, bei deren Aufnahme es zu Nervenschäden, Koma und Todesfällen kommen kann. Oft stellen die Hundehalter das Vorhandensein dieses Gendefektes erst fest, wenn es zu entsprechenden Symptomen nach einer Medikamentengabe kommt.

IGS – Imerslund-Gräsbeck-Syndrom

Hierbei handelt es sich um eine Resorptionsstörung von Vitamin B-12.
Die Symptome sind Vitamin B-12-Mangel, Wachstumsstörungen, Infektneigung und neurologische Störungen. Sie treten frühestens ab dem 4. Monat bis hin zu mehrere Jahren nach der Geburt auf.

TNS – Trapped Neutrophil Syndrom

Bei dieser Krankheit ist der Übergang der weißen Blutkörperchen aus dem Knochenmark in den Blutkreislauf gestört. Betroffene Welpen haben daher ein geschwächtes Immunsystem, sodass Krankheitserreger nicht bekämpft werden können und sie sich innerhalb kurzer Zeit eine Infektion zuziehen. Die Symptome sind abhängig von dieser Infektion und bestimmen den Schweregrad sowie den Zeitpunkt des Auftretens. Diese Welpen sterben meist mit maximal vier Monaten. In seltenen Fällen sprechen betroffene Hunde auf Antibiotika und Steroide an. Gelingt diese Behandlungsform, ermöglicht es den betroffenen Hunden ein nahezu beschwerdefreies Leben.

CCL - Canine Ceroid-Lipofuszinose (NCL – Neuronale Ceroid Lipofuszinose)

Die Canine Ceroid-Lipofuszinose (CCL) ist eine Erbkrankheit bei verschiedenen Hunderassen, welche Körperzellen, insbesondere Nervenzellen schädigt. Sie entspricht der Neuronalen Ceroid-Lipofuszinose (NCL) des Menschen und wird in der Literatur auch als NCL der Hunde bezeichnet.
Es sind eine Gruppe seltener, vererbter und bislang noch unheilbarer Stoffwechselkrankheiten, die in unterschiedlichen Formen und Altersstufen auftreten können.

GG - Glaukom und Goniodysgenesie

Dieses genetische Merkmal wird mit der Entstehung des Glaukoms und der Blindheit verbunden. Das Glaukom, auch als Grüner Star bekannt, ist eine schmerzhafte Erkrankung, bei welcher der erhöhte Augeninnendruck die Ganglionschicht der Netzhaut beschädigt und die Erblindung verursacht.

RS - Raine Syndrom

Auch bekannt als Dentale Hypomineralisierung, ist eine Erkrankung, für die eine unzureichende Zahnmineralisierung bei der Zahnentwicklung charakteristisch ist. Dies verursacht abnormalen Verschleiß der Zähne, Risse im Zahnschmelz, bräunliche Flecke oder bräunliche Verfärbung sowie Zahnmarksentzündungen. Dadurch bedingen sich chronische Entzündungen, die bis hin zum Zahnverlust führen können.

SN - Sensorische Neuopathie

SN ist eine schwere neurologische Störung, bei der eine Rückbildung der der sensorischen sowie im geringen Maße auch der motorischen Nervenzellen. Die ersten klinischen Symptome werden im Alter von zwei bis sieben Monaten erkennbar. Sie beinhalten eine sich verstärkende Störung der Bewegungskoordination mit Überdehnung sowie Wunden der Selbstverstümmelung an den Gliedmaßen. Regulär sind die Hinterbeine stärker betroffen als die Vorderbeine.
Die Eigen- und Schmerzwahrnehmung des Hundes sind in allen Gliedmaßen vermindert und im fortschreitenden Verlauf nicht mehr vorhanden. Begeliterscheinungen können auch Harninkontinenz und Erbrechen sein.

CEA - Collie Eye Anomalie

CEA ist ein angeborener, genetisch bedingter, nicht fortschreitender Entwicklungsdefekt des Auges. Vornehmlich sind, wie der Name vermuten lässt, Collies betroffen. Ebenso wie verwandte Rassen - Shelties (Shetland Sheepdog), Border Collies, Lancashire Heelers und Australian Shepherds.

Die Krankheit macht sich durch Fehlbildungen im Augenhintergrund bemerkbar. Diese können unterschiedlich stark ausgeprägt sein und reichen von leichten Veränderungen ohne klinische Relevanz bis zur kompletten Erblindung.

EAOD - Early Onset Adult Deafness

Es handelt sich hierbei um eine Erkrankung, die zu einer Taubheit beim heranwachsenden Hund führt. Betroffene Hunde zeigen anfangs keinerlei Anzeichen einer Taubheit, verlieren ihr Gehör allerdings bis spätestens zum 1. Lebensjahr. Scheinbar tritt es bei Rüden früher zutage als bei Hündinnen.
Das Testen auf EAOD befindet sich noch in der Studienphase und ist daher noch nicht zweifelsfrei auswertbar.

- alle Gelenke in der oberen Darstellung stammen von Eilan und sind frei von Fehlentwicklungen -

HD - Hüftgelenksdysplasie

Hierbei handelt es sich um eine Fehlentwicklung der Hüftgelenke, welche je nach Schweregrad zu verstärkter Abnutzung und Arthrose sowie starken Schmerzen bis hin zu erheblichen Bewegungseinschränkungen und Lahmheit führen kann.
Die Auswirkungen der HD hängen hierbei stark vom Schweregrad, von der Haltung, Ernährung und sportlichen Beanspruchung des Hundes ab.
Diese Erkrankung selbst hat keinerlei Auswirkungen auf die Lebenserwartung des Hundes, kann durch ihre Symptome allerdings die Lebensqualität beeinflussen.

Neben einer Vielzahl von Symptomen gibt oft nur eine Röntgenuntersuchung unter Narkose genauen Aufschluss über das Vorhandensein und den Schweregrad der HD.
Als Ursache stehen neben genetischen Faktoren ebenso ernährungs- und aufzuchtbedingte Umstände. Sie gehört zu den polygen-vererbbaren Erkrankungen, weswegen eine genetische Diagnose bisher nicht möglich ist.
Schlussendlich muss ein Hund, der eine Hyftgelenksdysplasie aufweist nicht unbedingt eingeschränkt sein.

Wir sind betroffen:

Unsere Luna leidet selbst an einer leichten bis mittelgradigen HD und hat mit neun Jahren erste abnutzungs- und arthrosebedingte Einschränkungen im Bereich der Hüftgelenke gezeigt. Festgestellt haben wir es durch eine Routineuntersuchung - wir wollten sie gern mehr im Spaß-Agility einsetzen - als sie fünf Jahre alt war und seitdem ernährungsphysiologisch unterstützt mit Zusätzen wie Grünlippmuschel, Brennnessel, Hagebutte, MSM-Pulver und 3-6-9-Öl. Bis heute benötigt sie keine Dauermedikation. Wir haben immer darauf geachtet, dass sie kein Übergewicht hat, sportlich gut trainiert wurde für einen stützenden Muskelaufbau sowie keine übermäßige Belastung z. B. durch häufige Sprünge erfahren hat.
Es kann aber muss nicht so optimal verlaufen. Das ist immer vom Hund und seiner Haltung und Ernährung abhängig.
Uns sind desweiteren auch Hunde mit schwereren HD-Graden bekannt, die nach erfolgreicher OP bis ins hohe Alter in der Flächensuche aktiv waren.

ED - Ellenbogendysplasie

ED ist das Pendant zur HD und betrifft dementsprechend, wie auch der Name vermuten lässt, die Ellenbogengelenke. Auch hier läuft die zweifelsfreie Diagnose über eine entsprechende Röntgegnuntersuchung in Narkose. Gegebenenfalls ist auch eine Computertomographie (CT) erforderlich.

OCD - Osteochondrosis dissecans

Eine weitere Erkrankung der Gelenke beim Hund ist die OCD. Sie verursacht häufig Lahmheiten und tritt in der Regel bei jungen, schnell wachsenden mittelgroßen und großen Rassen auf. Die eindeutige Diagnose erfolgt in der Regel ebenfalls durch eine Röntgendiagnostik.

Es handelt sich hierbei um eine degenerative Störung der Knorpelbildung und einer Verknöcherung des Knorpels, die sogenannte enchondralen Ossifikation. Dies führt im Krankheitsverlauf zu verzögertem Längenwachstum der Knochen, Lösen abgestorbener Knorpelzellen, sogenannten "Gelenkmäusen", Entzündungen im Gelenk, Schmerzen und Lahmheit.

In der Regel tritt die Krankheit im Alter von vier bis sieben Monaten auf.

Regulär betroffen sind die Ellenbogen, Knie- und Sprunggelenke, sowie mit der größten Häufigkeit die Schultergelenke.

- Röntgenbild von Eilans Hüfte mit der Auswertung HD A auf beiden Seiten -

Wenn man sich mit Border Collies und deren Zucht beschäftigt kommt man nicht um das Thema "Epilepsie" herum.

Auch wenn die Ursachen nicht immer ganz geklärt werden können, geht man unter anderem auch von genetischen Komponenten aus, welche die Entstehung der Epilepsie begünstigen.

Doch nicht nur Border Collies können an Epilepsie erkranken. Man geht davon aus, dass circa 2% aller Hunde betroffen sind.

Was ist eigentlich Epilepsie?

Bei Epilepsie handelt es sich um eine wiederholte Fehlfunktionen des Großhirns, bei der das Gleichgewicht zwischen elektrischer Ladung und Entladung der Nervenzellen vorübergehend gestört ist. Ganze Neuronenverbände geben dabei gleichzeitig unkontrolliert Stromstöße ab. Die Reaktion auf diese überschießende elektrische Aktivität kennt man als epileptischen Anfall, einem sogenannten Krampfen, das einzelne Muskelreale oder auch den ganzen Körper betreffen kann. Diese Anfälle können verschieden stark ausfallen bis hin zum VErlust des Bewusstseins. In den allermeisten Fällen flauen sie nach einigen Minuten von selbst wieder ab oder dauern gar nur wenige Sekunden.

Epilepsie kann man grob in zwei Gruppen unterteilen:

Partielle oder auch fokale Epilepsie

Der "Kurzschluss" umfasst nur einzelne Areale im Gehirn des Hundes und äußert sich daher nur an einzelnen Körperstellen. Oft werden solche "Zuckungen" nicht direkt als Epilepsie erkannt wenn sie ohne Bewusstseinsverlust ablaufen.

Generalisierte Epilepsie

Bei dieser Form sind von Anfang an beide Großhirnhälften involviert, sodass sich das Krampfen auf den ganzen Körper ausweitet. Mit 80% ist dies die häufigste Form bei den tierischen Patienten.

Epileptische Anfälle können manchmal ohne Vorwarnung einsetzen, doch in der Regel gibt es drei Stadien

1. Zunächst zeigt sich leicht verändertes Verhalten. Minuten bis Stunden vor dem Anfall kann der Hund unruhig werden, leckt sich vermehrt über die Lefzen, speichelt und/oder uriniert häufiger. Manche Hunde ziehen sich zurück oder suchen vermehrt die Nähe ihrer Besitzer. Auch übermäßiges grundloses Bellen kann ein Anzeichen eines nahenden Anfalls sein.

2. Der eigentliche Anfall. Er beginnt mit einer plötzlichen Versteifung der Skelettmuskulatur. Der Hund fällt mit steifen Beinen um, ist in der Regel nicht mehr ansprechbar und verliert das Bewusstsein.

Typische bekannte Symptome im Zuge eines Anfalls:

- krampfartige Muskelzuckungen

- Paddelbewegungen in der Luft

- Entleerung von Blase und Darm

- übermäßiges Speicheln

- Winseln

Nach wenigen Minuten ist der Spuk oft vorbei. Am häufigsten sind epileptische Anfälle, abends, nachts oder frühmorgens, wenn der betroffene Hund entspannt ist.

Da bei vereinzelt auftretenden Anfällen kaum Gehirnzellen absterben, bestehen zunächst keine gesundheitlichen Folgen.

Es gibt allerdings eine lebensbedrohliche Form, welche als Notfall sofort in eine Klinik gehört, der sogenannte "Status epilepticus". Dieser tritt eher selten auf.

Hierbei handelt es sich um einen Anfall, der länger als zehn Minuten andauert oder die Anfälle wiederholen sich so schnell, dass der Hund zwishcendurch nicht wieder zu Bewusstsein kommen kann.

Treten Anfälle mehrmals am Tag auf spricht man von Serienanfällen, welche ebenfalls als Notfall eine Betreuung auf der Intensivstation notwendig machen.

3. Nach Abflauen eines Anfalls sind die betroffenen Hunde meist erschöpft und benommen. Manche erholen sich schnell, andere haben mit den neurologischen Nachwirkungen noch stundelang zu kämpfen.

Typisch hierfür sind:

- Drangwandern

- Sehstörungen

- Desorientierung

- Steifheit und/oder wackliger Gang

- abnormer Hunger und Durst.

Während dieser Zeit ist die Gefahr recht groß, dass die Hunde Fremdkörper fressen.

Was sind die Ursachen einer Epilepsie?

Diese Erkrankung an angeboren sein oder sich im Laufe eines Hundelebens entwickeln. Die bisher bekannten Ursachen sind sehr vielfältig und können nicht immer zweifelsfrei bestimmt werden.

Primäre/Idiopathische Epilepsie

Die Ursachen dieser Art sind bis heute ungeklärt. Sie tritt am häufigsten beim Hund auf. Es lassen sich keine anatomischen Veränderungen im Gehirn feststellen und die betroffenen Tiere weisen zwishcen den Anfällen keinerlei klinische Symptome auf. Man vermutet nach aktuellstem Wissensstand eine vererbbare genetische Ursache vermutet.

Im Jahr 2017 konnte beim Rhodesian Ridgeback eine genetische Disposition nachgewiesen werden, welche auf der Identifizierung eines Gendefekts beruht. Die Vererbung in diesem Fall ist autosomal rezessiv.

Auch bei Golden Retriever, Deutschem Schäferhund und Berner Sennenhund geht man von einer erblichen Komponente aus.

Strukturelle (früher auch als sekundäre symptomatische) Epilepsie

Der Auslöser für diese Art findet sich in Vorliegen anderer Erkrankungen des Gehirns.

Dies kann ein Hirntumor, ein Schädeltraume, eine Hirnblutung oder auch eine Gehirn- bzw Gehirnhautentzündung sein.

Im MRT lassen sich Veränderungen im Gehirn bildlich darstellen. Zudem zeigen betroffene Hunde auch zwischen den Anfällen neurologische Symptome.

Metabolische Epilepsie

Ursache für diese Art sind sogenannte metabolische Erkrankungen. So können unter anderem eine gestörte Leberfunktion, Unterzuckerung oder auch Veränderungen der Blutsalze (vorrangig des Calciumspiegels) das Risiko für einen Anfall erhöhen.

Hier ist es besonders wichtig, die ursächliche Erkrankung sofort festzustellen, da eine klassische antiepileptische Therapie hier wenig Erfolg versprechend ist.

Aber Achtung:

Im Rahmen z. B. einer Herzerkrankung kann eine Sauerstoffunterversorgung des Gehirns ebenfalls zu Ohnmachtsanfällen führen, sogenannte Synkopen. Diese sollte man nicht mit einer echten Epilepsie verwechseln.

 ...nach und nach wird noch ergänzt...

Spondylose

LÜW – Lumbo-sakraler Überganswirbel

Kryptorchismus

Collie Collapse Syndrom